Хромосомний набір людини, характерний для біологічного виду, іменується як каріотип. Саме він впливає на генетику людини, схильність до деяких захворювань, ймовірність народження дитини з хромосомними патологіями.

Для визначення каріотипу людини проводиться спеціальна діагностика - аналіз на каріотип. За його результатами лікар-генетик має можливість оцінити весь спектр генетичних особливостей людини або пари, запропонувати можливі варіанти вирішення вже виниклих або можливих проблем.

Особливості проведення аналізу на каріотип

Для дослідження каріотипу береться клітинний зразок, в якому визначається кількість і розмір хромосом, їх форма та інші особливості. Якщо під час діагностики виявляються відхилення від норми, то такі порушення можуть стати причиною хвороб в майбутньому або розвитку відхилень від норми у майбутньої дитини (вад розвитку окремих органів, систем організму, розумових чи інших відхилень).

Помилково вважати, що каріотипування і оцінка хромосомного набору потрібні виключно тим людям, у яких є вроджені патології. Хромосомні зміни можуть діагностуватися навіть у тих людей, у яких немає видимих ​​неозброєним оком відхилень.

Каріотипування при діагностиці можливих хромосомних захворювань

Дуже часто зміни в структурі хромосомного набору стають причиною безпліддя. У пацієнтів з порушеннями розвитку ембріона, викиднями, вагітностями що завмерли і проблемами виношування, як правило, також діагностуються відхилення у аналізі на каріотип.

Щоб мінімізувати ризики і забезпечити нормальний розвиток вагітності, народження здорової дитини у сім'ї, важливо своєчасно діагностувати генетичні зміни і провести відповідну корекцію.

Крім усього іншого, аналіз на каріотип визначає стать майбутньої дитини на самих ранніх стадіях розвитку і такі поширені вади розвитку, як синдром Дауна, Патау, аутизм і т.п.

Коли необхідно здати аналіз?

На етапі планування дитини навіть абсолютно здоровим партнерам варто відвідати консультацію лікаря генетика і зробити генетичну діагностику. Вся справа в тому, що з віком у партнерів зростає ризик розвитку хромосомних змін, які можуть призводити до негативних наслідків.

Необхідність здачі аналізу в більшості випадків визначає лікар. Прямі свідчення для здачі тестів на каріотип:

  • наявність у родичів генетичних хромосомних аномалій і захворювань;
  • відхилення від норми у результатах спермограми у партнера або результатах першого скринінгу;
  • наявність у сім'ї дитини з вродженими генетичними патологіями;
  • один або обидва партнера напередодні вагітності піддавалися впливу радіації або шкідливих факторів, наприклад, агресивного впливу забруднень навколишнього середовища.

Як проводиться каріотипування?

Пройти тест на каріотип можна у ДНК лабораторії IGR LAB у комфортних умовах, без черг і хамства медичного персоналу. Матеріалом для дослідження є венозна кров пацієнта в обсязі 10-20 мл. При пренатальній діагностиці в якості біологічного матеріалу можуть використовуватися клітини плаценти або зразки навколоплідних вод.

Особливості кариотипирования у лабораторії ІГР ЛАБ:

  • висока точність аналізів і інформативність генетичних тестів;
  • доступні ціни на усі види генетичної діагностики;
  • широкий спектр лабораторно-діагностичних послуг;
  • уважний відповідальний персонал;
  • можливість розшифровки результатів тестів фахівцями клініки IGR;
  • найсучасніше обладнання, високоякісні реактиви, лікарі-лаборанти високої кваліфікації;
  • комфортні умови перебування для пацієнтів у клініці;
  • повна конфіденційність;
  • можливість пройти діагностику у зручний час.